基因是我們?nèi)祟愡z傳信息的基本單位。但是當(dāng)我們談到基因改變的時(shí)候，不少人心頭都是有點(diǎn)“虛火”的，因?yàn)榛蚋淖兪谴蟛糠诌z傳性疾病和腫瘤性疾病的病變基礎(chǔ)，我們改變不了基因不能逆天改命，但是我們可以盡自己的努力提高生存質(zhì)量和延長壽命。隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的到來，我們已經(jīng)具備部分精密的檢測手段，而基因檢測就是其中一種。

通俗來講，基因檢測就是把致病的基因找出來。隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的到來，基因檢測是腫瘤精準(zhǔn)診療的前提。腫瘤基因檢測可以通過分析腫瘤中的基因變異情況，預(yù)測腫瘤的發(fā)生發(fā)展趨勢、治療效果。它可以判斷腫瘤對不同藥物的敏感性，幫助臨床醫(yī)生制定個(gè)性化的治療方案，提升治療的效果，為患者的治療提供精準(zhǔn)的參考。

A：國家規(guī)范要求腫瘤靶向治療前必須要做相關(guān)的基因檢測。

B：一線的免疫治療前也需要做PD-L1等相關(guān)的免疫抑制劑檢測點(diǎn)檢測。

C：遺傳性疾病的確診、感染性疾病病原體確定也需要做相關(guān)基因檢測。

D：部分惡性腫瘤病理診斷及分子分型等也需要做基因檢測。

基因檢測適用于哪些人群？

1、惡性腫瘤患者靶向治療前檢測，如：非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、胃腸間質(zhì)瘤、胃癌、膀胱癌、惡性黑色素瘤等，其中NGS檢測項(xiàng)目一次可檢測200多個(gè)腫瘤相關(guān)基因；

2、惡性腫瘤一線免疫治療前檢測，如：非小細(xì)胞肺癌、頭頸部鱗狀細(xì)胞癌、食管鱗狀細(xì)胞癌等，后線免疫治療前也可做療效預(yù)估；

3、遺傳性疾病診斷，如：地中海貧血基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、脊髓性肌萎縮癥檢測等；

4、感染性疾病病原體檢測，如：上呼吸道6項(xiàng)基因檢測、下呼吸道6項(xiàng)基因檢測，甲流/乙流RNA檢測、肺炎支原體DNA檢測，還有一次性可檢測近200種病原體及數(shù)十種耐藥基因的tNGS檢測；

5、疑難病理診斷及腫瘤分子分型，如：軟組織腫瘤、子宮內(nèi)膜癌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤等。

基因檢測是怎樣操作的？

基因檢測的流程非常復(fù)雜，不同的檢測平臺和檢測項(xiàng)目有不同的標(biāo)準(zhǔn)化流程，內(nèi)江市第一人民醫(yī)院基因檢測主要基于活檢組織石蠟標(biāo)本及細(xì)胞學(xué)標(biāo)本（穿刺或體液等）對DNA進(jìn)行檢測。

基因檢測的技術(shù)

該院的分子實(shí)驗(yàn)室包括病理科分子病理實(shí)驗(yàn)室和檢驗(yàn)科臨床分子遺傳實(shí)驗(yàn)室，實(shí)驗(yàn)室擁有完備的實(shí)驗(yàn)檢測平臺。檢測技術(shù)包括：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）平臺、熒光定量PCR平臺、熒光原位雜交（FISH）平臺、Sanger測序平臺、二代測序（NGS）平臺及PD-L1（22C3）檢測平臺。相關(guān)平臺能夠有效滿足臨床患者及健康篩查人群絕大多數(shù)基因檢測的需求。

是否每個(gè)人都需要做基因檢測？

主要基于特定情況需要考慮基因檢測對臨床診療是不是有指導(dǎo)意義，基因檢測不是目的，篩選出對特定治療獲益的人群才是核心。

看完基因檢測這個(gè)東東，是不是覺得它還是有幾把刷子，而現(xiàn)在做這個(gè)檢測，再也不用舍近求遠(yuǎn)，把標(biāo)本和檢查報(bào)告搬來遞去了，咱們專一院分子實(shí)驗(yàn)室已投入運(yùn)行。

病理科與檢驗(yàn)科就能配合做好相關(guān)檢測，共同為全院各科室精準(zhǔn)診療保駕護(hù)航，共同提高臨床病理診斷腫瘤靶向治療及免疫治療檢測遺傳性疾病診斷與篩查感染性疾病診斷等方面的能力。 

編輯：肖俊宏 校對：李曉龍 審核：涂偉